2011 októberében visszalátogattam régi lakhelyemre, Kaliforniába, hogy összekössem a kellemest a hasznossal. Egy rövidnek tűnő 3 hetes Los Angeles-i családi kiruccanás keretén belül igen hosszúnak igérkező, 4 egész napos, intenzív genetikai konferencián vettem részt. A dél kaliforniai San Diego kikötővárosának októberi, 28°C-os ragyogó napsütéséből nem sokat tudtam élvezni, hacsak ki nem néztem a rövid szünetekben a Mariott hotel öbölre néző ablakán.
Az Amerikai Genetikai Tanácsadók Szövetségének (NSGC) fő célja, hogy a genetikai tanácsadás az egyes egészségügyi központok különböző osztályain egységes színvonalon történjen. Közös érdek, hogy a páciens az egészségbiztosítási viszonyoknak megfelelően, a személyes vagy családban előforduló betegségek, tünetek ismeretében mindig a legmegfelelőbb genetikai kiértékelésben részesüljön, és a legérzékenyebb DNS vizsgálatot kapja a megfelelő diagnózis felállításához. Az éves konferencia nagyrészt ennek megvalósításáról szól. Azon felül, hogy sok egykori iskolatársammal és kollégával futottam itt össze, rengeteg érdekes előadáson, kerekasztal beszélgetésen, poszter kiállításon, prezentáción vettem részt, mint NSGC tag. Kilenc évig dolgoztam Kaliforniában, mint genetikai tanácsadó, ezért a pár éves itthonlét után izgalmas volt ismét betekinteni a kinti gyakorolatba és az azzal járó aktuális ismeretekbe.
Az előadások különböző szakterületekre, érdeklődéskörre vannak lebontva, például: örökletes rákos betegségek genetikája és kezelése, prenatális szűrés és diagnosztika, meddőség (IVF/PGS,D). A legnagyobb érdeklődés a prevenciós genetikai témájú előadásokat kísérte, amelyben a Navigenics Inc, az RMC Preventive Genetics programjának jelenlegi partnere volt az egyik fő prezentáló. Egy óriási teremben pedig különböző laboratóriumok, cégek, szervezetek standjai voltak felállítva, hogy bemutassák újdonságaikat, legfrissebb tesztpalettájukat. Bár nem meglepő, mégis döbbenetes tempóval váltja fel a bizonyos betegségcsoportok genetikai diagnosztikájában, oly sokáig gyakorolt hosszadalmas és költséges génenkénti szekvenálást a multigének szimultán tesztelése (microarray CGH, SNP array technológia). Továbbá, a hagyományos sávfestéses techikával szemben a CGH metaphase vagy array CGH sokkal részletesebben képes kimutatni a DNS mintában felmerülő mennyiségbeli eltérést (CNV-t azaz Copy number variation-t). Az array-CGH technikánál ráadásul a magasabb felbontásnak köszönhetően már mikroszkopikus eltérések is detektálhatók gén vagy akár exon szinten.
Mindez itthon a klinikai gyakorlatban még nem feltétlenül érhető el, de egyre több magánrendelő ismeri fel a genetika szerepét a mindennapi orvoslásban, és ebben az RMC is élen jár genetikai szakrendelésével, hiszen nemcsak a klasszikusnak mondható szülészeti területen, hanem a megelőzésben és az általános szakterületek diagnosztikájában is használjuk a páciensek minél pontosabb és megnyugtatóbb diagnózisa és ellátása érdekében.
