Az anyai hasfalon átszúrt tű segítségével nyert sejtek tenyésztése, festése és mikroszkópos vizsgálata után, a mintavételt követően kb. egy héttel már rendelkezésre állnak azok az adatok, amelyeket a szülész és a genetikus szakorvos kiértékel. A magzati sejtek nyerésének két módja a magzatvíz mintavétel és a chorionboholy biopszia.

A vetélési kockázat mindkét vizsgálat esetén egyes terhességnél kb. 0,5-1%, ikerterhesség esetén kb. 0,2%. Ritkán, de előfordulhatnak egyéb szövődmények is, mint vérzés, méhösszehúzódás, magzatvíz szivárgás. Mindkét vizsgálatot a járóbeteg ellátás keretében végezzük. A beavatkozást követően panaszmentes esetben 2 óra múlva hazaengedjük pácienseinket.

Amniocentézis

Az amnion zsák egy folyadékkal telt zsák, amiben a magzat lebeg a méhben. A terhesség alatt a magzatvízvizsgálat során a betöltött 16. hét után ebből a folyadékból veszünk mintát a genetikai vizsgálathoz. A vizsgálat célja az esetleges kromoszóma rendellenességek (a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltéréseinek) diagnosztizálása.

Hogyan történik a mintavétel?

A vizsgálat első lépéseként ultrahangvizsgálattal meghatározzuk a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és meghatározzuk a szúrás ideális helyét. Ezt követően a hasfal bőrét fertőtlenítjük, majd egy vékony tűt vezetünk a bőrön és az anya hasfalán át a méhbe, ultrahang ellenőrzése mellett. Majd egy fecskendő segítségével mintát (min. 20, max. 30 ml) veszünk a magzatot körülvevő magzatvízből.

Az amniocentesist követően a karyotipizálás (kromoszómák laboratóriumi vizsgálata) kb. 2,5-3 hetet vesz igénybe, de lehetőség van az úgynevezett PCR teszt segítségével a 21-es, 13-as, 18-as és a nemi kromoszómák vizsgálatára is, ezzel már a beavatkozást követő 3-4 munkanapot belül , meg tudjuk mondani az eredményt. Természetesen a teljes karyotipizálás itt sem hagyható el, mivel a PCR teszt csak a felsorolt kromoszómák rendellenességit vizsgálja.

Chorionboholy mintavétel (CVS)

A vizsgálat során a 10. terhességi hét után a fejlődő méhlepényből veszünk mintát a hasfalon keresztül. A vizsgálat célja itt is az esetleges kromoszóma rendellenességek (a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltéréseinek) diagnosztizálása.

Hogyan történik a mintavétel?

A vizsgálat első lépéseként ultrahangvizsgálattal meghatározzuk a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és meghatározzuk a szúrás ideális helyét. Ezt követően a hasfal bőrét fertőtlenítjük, majd egy vékony tűt vezetünk a bőrön és az anya hasfalán át a méhlepénybe, ultrahang ellenőrzése mellett. Egy fecskendő segítségével mintát veszünk a méhlepényben található chorion-bolyhokból.

Az így nyert mintát speciális tápfolyadékban a laboratóriumba küldjük, ahol elvégzik a magzati sejtek genetikai vizsgálatát.

Központunkban CGH micro-array- és WES vizsgálatokat is végzünk. Ezek olyan egyéb kisebb mértékű genetikai eltéréseket (array CGH esetén pl. microdeletiok, translocatiok, WES esetén pl. teljes exom meghatározás) is tudnak szűrni, melyekre a hagyományos karyotipizálás nem képes.