Invazív genetikai vizsgálatok

A magzatvízben lévő sejtek, illetve a magzati méhlepény sejtjei olyan információkat hordoznak a magzatról, amikből teljes bizonyossággal lehet következtetni bizonyos kromoszóma rendellenességek meglétére.

Invazív genetikai vizsgálatok

Az anyai hasfalon átszúrt tű segítségével nyert sejtek tenyésztése, festése és mikroszkópos vizsgálata után, a mintavételt követően kb. egy héttel már rendelkezésre állnak azok az adatok, amelyeket a szülész és a genetikus szakorvos kiértékel. A magzati sejtek nyerésének két módja a magzatvíz mintavétel és a chorionboholy biopszia.

A vetélési kockázat mindkét vizsgálat esetén egyes terhességnél kb. 0,5-1%, ikerterhesség esetén kb. 0,2%. Ritkán, de előfordulhatnak egyéb szövődmények is, mint vérzés, méhösszehúzódás, magzatvíz szivárgás. Mindkét vizsgálatot a járóbeteg ellátás keretében végezzük. A beavatkozást követően panaszmentes esetben 2 óra múlva hazaengedjük pácienseinket.


Amniocentézis

Az amnion zsák egy folyadékkal telt zsák, amiben a magzat lebeg a méhben. A terhesség alatt a magzatvízvizsgálat során a betöltött 16. hét után ebből a folyadékból veszünk mintát a genetikai vizsgálathoz. A vizsgálat célja az esetleges kromoszóma rendellenességek (a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltéréseinek) diagnosztizálása.

Hogyan történik a mintavétel?

A vizsgálat első lépéseként ultrahangvizsgálattal meghatározzuk a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és meghatározzuk a szúrás ideális helyét. Ezt követően a hasfal bőrét fertőtlenítjük, majd egy vékony tűt vezetünk a bőrön és az anya hasfalán át a méhbe, ultrahang ellenőrzése mellett. Majd egy fecskendő segítségével mintát (min. 20, max. 30 ml) veszünk a magzatot körülvevő magzatvízből.

Az amniocentesist követően a karyotipizálás (kromoszómák laboratóriumi vizsgálata) kb. 2,5-3 hetet vesz igénybe, de lehetőség van az úgynevezett PCR teszt segítségével a 21-es, 13-as, 18-as és a nemi kromoszómák vizsgálatára is, ezzel már a beavatkozást követő 3-4 munkanapot belül , meg tudjuk mondani az eredményt. Természetesen a teljes karyotipizálás itt sem hagyható el, mivel a PCR teszt csak a felsorolt kromoszómák rendellenességit vizsgálja.


Chorionboholy mintavétel (CVS)

A vizsgálat során a 10. terhességi hét után a fejlődő méhlepényből veszünk mintát a hasfalon keresztül. A vizsgálat célja itt is az esetleges kromoszóma rendellenességek (a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltéréseinek) diagnosztizálása.

Hogyan történik a mintavétel?

A vizsgálat első lépéseként ultrahangvizsgálattal meghatározzuk a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és meghatározzuk a szúrás ideális helyét. Ezt követően a hasfal bőrét fertőtlenítjük, majd egy vékony tűt vezetünk a bőrön és az anya hasfalán át a méhlepénybe, ultrahang ellenőrzése mellett. Egy fecskendő segítségével mintát veszünk a méhlepényben található chorion-bolyhokból.

Az így nyert mintát speciális tápfolyadékban a laboratóriumba küldjük, ahol elvégzik a magzati sejtek genetikai vizsgálatát.

Központunkban CGH micro-array- és WES vizsgálatokat is végzünk. Ezek olyan egyéb kisebb mértékű genetikai eltéréseket (array CGH esetén pl. microdeletiok, translocatiok, WES esetén pl. teljes exom meghatározás) is tudnak szűrni, melyekre a hagyományos karyotipizálás nem képes.

Rólunk mondták

Rólunk mondták Rólunk mondták
Rólunk mondták

Kérdése lenne időpontfoglalás előtt?

Ha bizonytalan, milyen orvoshoz, milyen vizsgálatra foglaljon időpontot, segítünk! Kérjen ingyenes visszahívást személyi időpontmenedzserünktől, aki panaszai alapján segít megtalálni a megfelelő szakorvost.

Mikor hívjuk vissza?

Kapcsolódó invazív genetikai vizsgálatok cikkeink Összes cikk