Dr. Csermely Gyula, az RMC Clinics szülész-nőgyógyász szakorvosa az emlőeltávolító műtétek kapcsán arra szeretné felhívni a figyelmet, hogy bár valóban van olyan helyzet, amikor a nőgyógyász, a genetikus és az onkológus ilyen drasztikus lépést tart a legjobbnak, de ez nagyon extrém. A genetikai vizsgálattal is igazolt emelkedett kockázat esetén is általában elsőként a szigorú szűrővizsgálati rendet javasoljuk.
Az egyéni kockázat pontos felmérése érdekében először egy alapos genetikai rizikó felmérésre van szükség, amelynek több eleme van, az egyik lehet az a BRCA1 és BRCA2 teszt, ami rendelőnkben is elérhető. Az eredmények fényében lehet egyéni javaslatot adni a prevenciós programra illetve a család további tagjai számára is vizsgálatokat javasolni.
Nézzük, mely gének is azok, amelyek megléte emlőrák és petefészekrák esetében, emelkedett rizikóval jár. A daganatos betegségek többségének 5-10 százaléka örökletes, azaz ugyanazok a velünk született kórt okozó génmutációk kimutathatók generációkon keresztül egy adott családban. Már a kilencvenes évek közepén beazonosítottak bizonyos örökletes rákfajtákat okozó géneket, ilyenek az emlőrákkal kapcsolatos BRCA1 és BRCA2 gének. A BRCA betűszó a Breast Cancer, azaz emlőrák kifejezés rövidítése.
Ezen gének betegséget okozó mutációi exponenciálisan magas esélyt adnak az emlőrák kialakulására, ami egy életciklus alatt elérheti kumulatívan akár a 80 százalékot is. Ehhez mérten az 50. életévet elérő BRCA1 mutációt hordozó nők több mint felében manifesztálódik az emlőrák. A BRCA génmutációt hordozó nők azonban nemcsak az emlőrákra, hanem petefészekrákra is hajlamosak.
A BRCA gének autoszomális domináns öröklődést mutatnak és mivel autoszomális kromoszómán helyezkednek el, a DNS mutáció egyaránt lehet apai vagy anyai eredetű. Így az utódok esélye arra, hogy a családban előforduló génmutációt örököljék 50 százalék, független attól, hogy melyik szülőtől örökölték. Az emlő-, és petefészekrákra genetikailag hajlamos nők egy része a hibás gént az édesapjától örökli. Nők és férfiak tehát akkor is lehetnek BRCA mutáció-hordozók, ha a családban anyai ágon sem emlőrák, sem petefészekrák nem fordult elő.
Magyarországon - a BRCA gének öröklött mutációi következtében - az emlőrákok körülbelül 7 százaléka, a petefészekrákok 11 százaléka, a férfi emlőrákok 33 százaléka örökletes.
A különböző faktorok, amik befolyásolják a rák kialakulását, illetve annak előrehaladását vagy késleltetését:
- az egyén neme, életkora
- a modifikáló gének
- bizonyos rizikót csökkentő operációk
- hormon hatások
- anti-hormon alapú kezelések (kemoprevenció)
A genetikai teszt szerepe, jelentősége:
- Cél annak megállapítása, hogy még idő előtt kimutatható legyen a betegségre hajlamosító genetikai eltérés. Ebben az esetben feltétlen szükséges az általánosnál jóval komolyabb és gyakoribb egyénre szabott rákszűrés illetve a prevenciós kezelések, vagy műtétek lehetőségeinek tisztázása.
- Annak megállapítása, hogy a korábban magas rizikójúnak hitt egyének közül ki az, aki nem örökölte az adott mutációt a családban – azaz mégsem hordozza a hibás gént (gyakoribb szűrések, anyagi és pszichés terhek alóli megszabadulás).
- A kapott genetikai információk fényében személyre szabott szűrési program és a betegség megjelenése előtti prevenciós kezelések megkezdése.
